مرض التوحد Autism

[أم أحمد-sally]

1. مرض التوحد Autism
   
   
2. 
   التوحد هو خلل معقد بالجهاز العصبي المركزي ويتميز بثلاث صفات جوهرية هي:
3. مشكلة في التفاعل مع المجتمع .
4. خلل في التواصل اللفظي وغير اللفظي verbal and nonverbal .
5. نمط يتكرر من التصرفات مع اهتمامات ضيقة ومقيدة .

وهناك عدد من الأعراض غالبا ما تكون مصاحبة للتوحد , وأغلب الذين يعانون من التوحد لديهم مشكلة في استخدام اللغة وتكوين العلاقات , وأيضا في تفسير ما يدور في العالم الخارجي حولهم أو الاستجابة له بشكل ملائم . والتوحد يمكن تعريفه من جانب السلوك والتصرفات كخلل في تطور الجهاز العصبي يبدأ في الطفولة المبكرة وبالرغم من أن تشخيص التوحد من الممكن ألا يتم إلا عندما يصل الطفل إلى سن ما قبل دخول المدرسة أو سن دخول المدرسة فإن أعراض وعلامات التوحد من الممكن أن تظهر عندما يكون الطفل في العمر من 12 إلى 18 شهر , كما تكون السلوكيات المميزة للتوحد تكاد تكون مؤكدة في أغلب الحالات عند سن ثلاث سنوات , ويمكن التعرف عليهم عند سن ما قبل المدرسة ( 5 سنوات ) بظهور تأخر اكتساب اللغة وهى أول ما يظهر على الأطفال الذين يتأثرون بالمرض بصورة شديدة severely affected children , أما الأطفال الذين يكونون أحسن حالا Higher functioning فهم يعرفون بصفة عامة بالمشاكل السلوكية عندما يصلون إلى عمر 4 إلى 5 سنوات أو بالمشاكل الاجتماعية في سن متأخر عن ذلك , ويستمر التوحد طوال عمر الشخص المصاب به بالرغم من أن البعض من المصابين بالمرض لديهم القدرة على تعلم ضبط وتعديل سلوكهم إلى حد ما .



تولد مرض التوحد
ينشأ التوحد عن نمو غير طبيعي لبعض أجزاء المخ.



سبب مرض التوحد

معظم الحالات غير معروفة السبب ومع ذلك فإن الأبحاث تشير بقوة إلى العوامل الوراثية genetic component وكذلك فإن العوامل البيئية environmental والمناعية immunologic والتحول الغذائي metabolic تؤثر في تطور المرض .
ومن ناحية العامل الوراثي فكما يبدو للعلماء لا يوجد عامل وراثي واحد no single gene هو المتسبب ولكن عدة عوامل number of different genes والتي عندما تجتمع معا combine together فإنها تزيد من مخاطر الإصابة بالتوحد , وفى الأسر التي يكون فيها طفل واحد مصاب بالتوحد يكون احتمال إصابة طفل آخر من 3 إلى 8 بالمائة , وفى التوائم الذين ينشأون من بويضة واحدة monozygotic twins تصل نسبة الإصابة في أحدهم إذا أصيب الآخر إلى 30 بالمائة , كما تشير عدة أبحاث إلى أن نسبة الإصابة في الأطفال ذوى القرابة من الدرجة الأولى لأطفال مصابين تكون أكبر منها في الأقارب لأطفال عاديين .
في بعض الأطفال يكون التوحد مرتبط بحالة مرضية أخري مثل العدوى عند الولادة congenital infections بفيروس الحصبة الألمانية rubella والفيروس المضخم للخلايا Cytomegalovirus وداء القطط toxoplasmosis وبعض الأمراض الوراثية مثل التصلب الحدبي Tuberous Sclerosis وبعض الأمراض التي تصيب الجنين بعد الولادة مثل الالتهاب السحائي الميكروبي bacterial meningitis , ولا تعتبر هذه الأمراض سبب للتوحد حيث أن معظم الأطفال المصابون بهذه الأمراض لا يعانون من التوحد .
التعرض لبعض العوامل البيئية يتفاعل مع العوامل الجينية لدى بعض الأسر ليزيد من خطر الإصابة بالتوحد .
وقد وضع الباحثين والعلماء نظريات لتفسير سبب التوحد لكن هذه النظريات لم تثبت , ومنها تعرض الطفل للزئبق الموجود في بعض التطعيمات vaccines كمادة حافظة أو تعرض الطفل للصدمات النفسية emotional trauma وخاصة التي يسببها الأبوة والأمومة السيئة bad parenting .

أعراض التوحد يتميز التوحد بثلاث أعراض هامة وهى:





خلل بالتفاعل الاجتماعي Impaired social interaction وأمثلة لذلك الافتقار إلى استخدام لغة الجسم والتعبيرات الغير كلامية مثل التواصل البصري وتعبيرات الوجه والإشارات , والافتقار لإدراك مشاعر الآخرين وعدم التعبير عن الانفعالات مثل السرور (الضحك) أو الحزن (الصراخ) والبقاء في عزلة وتفضيل الوحدة عن الوجود مع الآخرين وعدم الاستجابة للآخرين وصعوبة التفاعل معهم , والفشل في عمل صداقة مع الأقران وعدم الرغبة في العناق , وعدم الاستجابة للكلام الشفهي في الوقت المناسب وكأنه أصم .

خلل بالتواصل Impaired communication ومثال ذلك عدم اكتساب اللغة أو الكلام أو التأخر فيه spoken language or speech, وعند وجود الكلام واللغة تكون غير عادية في محتواها ونوعها وصعوبة التعبير عن الرغبات والاحتياجات بالكلام أو بدونه , وتكرار الكلمات المنطوقة وعدم القدرة على بدأ الحوار أو الاستمرار فيه , ونقص أو غياب الألعاب التخيلية .



تكون الأنشطة والتصرفات والاهتمامات محصورة ومقيدة ومثال ذلك الإصرار على روتين ومقاومة التغير والتصرف بطريقة جبرية أو ذات طابع كأنه شعائر وتكرار بحركات الجسم مثل خبط اليد أو ضرب الرأس والدوران أو الهز ومثل المشي على أصابع القدم ووضع أشياء في خط , والانهماك في جزئيات الأشياء والافتتان بالحركات المتكررة مثل إطفاء النور وإضاءته او الاهتمامات المحدودة والضيقة مثل الاهتمام بالتقويم والتواريخ والأرقام والمناخ .

وهناك عدد من السمات المصاحبة والتصرفات التي يمكن رؤيتها عند بعض المصابين بالتوحد وتشمل:

الوظيفة الإدراكية Cognitive function:

فالتوحد يحدث على كل مستويات الذكاء ومع أن حوالي 75 بالمائة من المصابين بالتوحد يكون معامل الذكاء عندهم أقل من المعدل , فإن حوالي 25 بالمائة يتمتعون بالمعدل العادي أو فوق العادي من الذكاء في مجال معين مثل الرياضيات mathematics .



الوظيفة العصبية Neurologic function:


تحدث تشنجات لنحو 25 إلى 35 بالمائة من الأطفال المصابين بالتوحد , وهذه الحالات تكون مقاومة للعلاج ولا تستجيب له , وتصل التشنجات إلى ذروتها في الطفولة المبكرة ثم عند البلوغ , وتزيد خطورة التشنجات عند الأطفال المصابين بالتوحد والذين يعانون أيضا من تخلف عقلي وفى ذات الوقت ينتمون لأسر لها تاريخ لأفراد منها يعانون من التوحد , أما بالنسبة للمهارات الحركية فهي تكون نامية في بعض المجالات وناقصة النمو في مجالات أخرى .



الأعراض السلوكية Behavioral symptoms:
وتشمل:





تصرفات عدوانية أو مؤذية للذات.

زيادة ملحوظة في الفعالية والنشاط أو نقص ملحوظ .
نوبات من الغضب .
قصور في مدى الانتباه .
استجابة غير عادية للمنبهات الحسية مثل الألم , فالذين يعانون من التوحد يظهرون حساسية زائدة أو ناقصة في استجابتهم للألم , كذلك قد يبدو عليهم الرعب كاستجابة للأصوات المرتفعة وقد لا يوجد عند البعض منهم خوف في مواضع الخطر .
النوم والأكل الغير طبيعيين فقد لا يأكل إلا أنواع معينة من الطعام .
عدم الاستجابة لوسائل التعليم العادية .
اللعب بطرق شاذة وغير معتادة .
ارتباط غير طبيعي بالأشياء .

المزاج والتأثر: يختلف من حالة إلى أخرى وقد يشمل عدم الانتباه وعدم إدراك مشاعر الآخرين والانسحاب وعدم الاستقرار الإنفعالى , وبعض المصابين بالتوحد يبدو علي مظهرهم الخارجي القلق وأحيانا يبدو عليهم الحزن كاستجابة بعد تحققهم من مشكلاتهم , وفى بعض الأطفال الذين يظهرون تأثرا فإن انفعالاتهم وتعبيراتهم يكون من الصعب تمييزها .



متى نبحث عن المساعدة الطبية
إذا كانت تصرفات الطفل غير طبيعية ليوم أو يومين بعد أن كان يتصرف بطريقة طبيعية بالكامل فمن المحتمل أن ينشأ ذلك عن علة بسيطة أو أن يكون متعبا بتأثير نوع ما من الضغوط , ولكن إذا استمر الأمر لمدة طويلة وكانت هناك بعض الأعراض السابق ذكرها فيجب زيارة طبيب الأطفال وخاصة إذا حدث ذلك في عمر من 4 إلى 6 سنوات , ومع ذلك فإن بعض الآباء يشتبهون أن هناك شيئا خطأ ويستحق الاهتمام عند عمر 18 شهر ويعبرون عن هذا عند عمر عامين .



وأهم هذه الملاحظات:

أن يبدو الطفل غير شاعر بما يحيط به ومنعزلا .

عدم اللعب والتفاعل مع الآخرين .
أن يبدو غير واضح أو كتوما .

أن يبدو لديه مشاكل في التحدث أو فهم حديث الآخرين .
عدم السيطرة على نوبات الغضب .
الإصرار على الروتين وعدم التغيير .
الأفعال المتكررة.

ويجب أن يقيم أي طفل من ناحية التوحد إذا مر بالآتي:

• إذا لم ينطق كالأطفال عند عمر سنه .
• إذا لم يستخدم الإشارات للتعبير كالأطفال عند عمر عام .
• إذا لم ينطق بكلمة واحدة عند عمر 16 شهر .
• إذا لم ينطق بكلمتين عند عمر عامين .
• عند فقدان الطفل اللغة أو المهارات الاجتماعية .

وعند ظهور أحد هذه العلامات يجب عدم الانتظار , فإن ذلك يعنى وجود إعاقة - حتى وإن لم تكن هذه الإعاقة بسبب التوحد وكانت بسبب مرض آخر - فالتشخيص المبكر والتدخل لهم أهمية كبيرة في تحسين النتائج على المدى الطويل لكل اضطرابات النمو بما فيها التوحد .

الفحوص والاختبارات لمرض التوحد
لا يوجد فحوص معملية ولا أشعة لتأكيد التشخيص ولكن التشخيص يتم تأكيده بناء على ملاحظة تصرفات الطفل المصاب بالتوحد والمعلومات من أفراد العائلة , كما أن طبيب الأطفال يهتم بتمييز التشخيص عن الحالات المشابهة مثل التأخر العقلي وأمراض التمثيل الغذائي والأمراض الوراثية أو الصمم , وزيارة واحدة ليست كافية للتشخيص , ويلاحظ طبيب الأطفال تصرفات الطفل (عند الأطفال الصغار عند 18 شهر فصاعدا ) وبالإضافة إلى ذلك استجابات الأطفال للأوامر البسيطة والأسئلة (عند عمر 4 سنوات فصاعدا ) ومن الممكن أن يستعين طبيب الأطفال بمتخصص في اضطرابات نمو الأطفال developmental disorders عندما يعتقد أن الحالة تحتاج إلى مزيد من التقييم أو طبيب أمراض عصبية neurologist أو نفسية psychiatrist كما يشارك في تقييم الحالة أخصائي علاج أمراض النطق والتواصل speech and language pathologists و أخصائي السمعياتaudiologists (specialists in testing hearing), و أخصائي العلاج الوظيفي و المهني occupational therapists و أخصائي اجتماعي social workers .



ويشمل تقييم حالة المريض التاريخ المرضى ونتائج الفحص الطبي وتقييم السمع وبعض نتائج التحاليل والفحوص مثل الاختبارات الوراثية genetic tests والمتعلقة بالتمثيل الغذائي metabolic tests وصور أشعة الرنين المغناطيسي للمخ brain MRI والرسم الكهربي للمخ EEG والكلام speech واللغة language وتقييم التواصل communication assessment وتقييم الإدراك والسلوكيات cognitive and behavioral assessments (ويكون التركيز على المهارات الاجتماعية social skills والعلاقات relationships ومشاكل التصرفات problem behaviors والدافع أو الحافز motivation والتعزيز والتقوية reinforcement والوظيفة الحسية sensory functioning وتنظيم النفس self regulation) وتقييم أكاديمي academic assessment (الوظيفة التعليمية educational functioning وأسلوب التعلم learning style)



علاج مرض التوحد

لا يوجد شفاء للتوحد حتى الآن سواء بالوسائل الطبية أو السلوكية ولكن مع معرفة أكثر عن التوحد توجد استجابات لبعض العلاجات التي تكون على شكل برامج تعليمية جيدة التخطيط والتي تركز على تنمية مهارات التواصل والمهارات الاجتماعية .

طبيب الأطفال يقوم في العادة بتوجيه الطفل والمهتمين إلى متخصص في اضطرابات نمو الطفل لتقييم الحالة , وبعض الناس يفضلون أن يقوم هذا الأخصائي بتقديم العلاج لطفلهم ولكن لهم الحرية في اختيار المعالج .
لا توجد معايير محددة لعلاج التوحد , وكثير من المحترفين لهم فلسفات وممارسات مختلفة في علاج التوحد .
الأطفال المصابون بالتوحد يكون لديهم القدرة على استيعاب المعلومات التي يرونها عن التي يسمعونها ولذلك فإنهم يتعلمون بالمشاهدة .
يصعب على المصابون بالتوحد فهم الجمل والتعليمات المطولة .
يشمل العلاج تنمية قدرة الطفل على الاستيعاب والتعبير عن مشاعره كما يشمل أنشطة مهدئة مثل الموسيقى والأرجحة ومشاهدة التلفاز والفيديو وإعطاء الطفل فترات من الراحة لا نكلفه فيها بشيء .
يمكن للأطفال المصابون بالتوحد حفظ الأشياء التي شاهدوها والتي سمعوها تكرارا , ويستطيعون تذكر حوارات كاملة دارت بعروض الفيديو أو كتاب يحبونه أو الطريق لبعض الأماكن .
يمكن التدرج في تعليم الطفل المصاب بالتوحد بأشياء حقيقية مرئية مثل علب العصير ثم الملصقات على هذه العلب ثم صور العلب ثم رسوم للعلب وهكذا يكون التعليم بتدرج من الأشياء السهلة إلى الأصعب كما يمكن الاستعانة بمتخصص في مشاكل النطق .
والطريقة التقليدية للعلاج تشمل التعليم الخاص special education بكل حالة وترتيب تصرفاتها behavioral management .
وهناك أدلة تشير إلى أنه كلما كان العلاج المهني occupational therapy - والمتعلق بالكلام والتصرفات - مبكرا كلما كانت النتائج أفضل على المدى الطويل .
كما يشمل العلاج بجانب الاهتمام باللغة والكلام والتصرفات العلاج بالأدوية والعلاج التكميلي أو الطب البديل complementary therapies والدعم بالدراسات العلمية scientific studies .
هناك أدوية كثيرة مستعملة في علاج التوحد أهمها العلاجات الخاصة بالتشنجات seizures والسلوكيات والانفعالات المصاحبة للتوحد مثل الاكتئاب والذي تستخدم له مضادات الاكتئاب Antidepressants والأدوية المعالجة للذهان Antipsychotic drugs والتي تقلل من العدوانية والتصرفات المتكررة عند بعض المصابين بالتوحد .

الوقاية من مرض التوحد لا توجد طرق للوقاية من التوحد ولكن البحث في مورثات التوحد genetics of autism يسعى لتقديم تدخلات لتصحيح الخطأ في المورثات genetic errors قبل ظهور الأعراض والعلامات